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Bartter综合征诊疗中国专家共识

目录02临床表现与评估01疾病概述与基础03诊断标准与流程04治疗原则与方案05特殊人群管理06共识价值与推广

疾病概述与基础01

Bartter综合征是由肾小管特定离子通道基因突变（如NKCC2、CLCNKB等）引起的遗传性疾病，导致髓袢升支粗段Cl?/Na?重吸收障碍，引发低钾血症和代谢性碱中毒。离子通道缺陷肾小球旁器增生导致前列腺素E2合成增加，进一步加重电解质紊乱，形成多尿、低血容量的恶性循环。前列腺素过度分泌由于钠丢失和血容量不足，肾素和醛固酮分泌代偿性增高，但血管对血管紧张素Ⅱ反应低下，表现为高血压缺失的独特现象。肾素-醛固酮系统激活长期低钾可导致肾钙化、肌无力及生长迟缓，严重者出现心律失常和肾功能衰竭。多器官受累定义与病理生理机遗传分型与临床亚型新生儿重型（Ⅳ型）BSND或CLCNKA/B双基因缺陷，合并感音神经性耳聋，胎儿期即可出现羊水过多和早产。Gitelman样型（Ⅲ型）CLCNKB基因突变导致，症状较轻，儿童期发病，常伴低镁血症和低尿钙，易误诊为Gitelman综合征。经典型（Ⅰ/Ⅱ型）由SLC12A1（NKCC2）或KCNJ1（ROMK）基因突变引起，新生儿期即表现为多尿、脱水及严重低钾血症（血钾2.5mmol/L）。

发病率与种族差异全球发病率约1.9/百万，黑人群体发病率较高，女性略多于男性（男女