2026年遗传病专家诊疗模拟题含遗传风险评估.docxVIP

第PAGE页共NUMPAGES页

2026年遗传病专家诊疗模拟题含遗传风险评估

一、单选题（每题2分，共20题）

1.某家系中连续三代出现多指（显性遗传），父亲正常，母亲患有多指，其子代患病的概率为（）。

A.25%

B.50%

C.75%

D.100%

2.某患者表现为进行性肌营养不良，肌酸激酶显著升高，家族史阳性，最可能的遗传病是（）。

A.脊髓性肌萎缩症

B.杜氏肌营养不良

C.肌萎缩侧索硬化症

D.进行性眼外展肌麻痹

3.一对表型正常的夫妇生育了一个患苯丙酮尿症的孩子，再次生育时，后代患病的概率为（）。

A.12.5%

B.25%

C.50%

D.75%

4.某地区近十年新生儿筛查中，甲状腺功能减退症（地方性）的发病率较高，主要原因是（）。

A.遗传因素

B.环境污染（如碘缺乏）

C.母乳喂养不足

D.药物影响

5.患者表现为智能低下、特殊面容、生长发育迟缓，伴发癫痫，最可能的诊断是（）。

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.5p-综合征

D.特纳综合征

6.某家系中父亲患有血友病A（X连锁隐性），母亲正常，其女儿的表现型及基因型为（）。

A.患病，杂合子

B.正常，杂合子

C.患病，纯合子

D.正常，纯合子

7.患者表现为反复发作的晕厥、癫痫，基因检测发现长QT综合征相关基因