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2026年医学资格《医学遗传》笔试卷

姓名：_____?准考证号：_____?得分：______

一、单选题（总共10题，每题2分）

1.人类基因组计划的目标是测定人类基因组的全部DNA序列，其基本组成单位是

A.氨基酸

B.核苷酸

C.肽键

D.核苷

E.碱基

2.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传病？

A.唐氏综合征

B.血友病

C.苯丙酮尿症

D.Huntington病

E.乳腺癌

3.人类X染色体短臂上的脆性位点（FRAXA）与哪种遗传病相关？

A.Down综合征

B.Klinefelter综合征

C.FragileX综合征

D.Turner综合征

E.Williams综合征

4.以下哪种基因诊断技术属于分子杂交技术？

A.PCR

B.RFLP

C.Southernblot

D.ELISA

E.Westernblot

5.基因突变的类型中，哪种突变会导致氨基酸序列的改变？

A.移码突变

B.同义突变

C.无义突变

D.同源重组

E.基因缺失

6.以下哪种遗传病属于X连锁隐性遗传病？

A.Duchenne肌营养不良

B.血友病A

C.镰状细胞贫血