家族性腺瘤性息肉病诊疗指南(2026年版)(2篇）.docxVIP

家族性腺瘤性息肉病诊疗指南(2026年版)(2篇）

第一篇

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性结直肠癌综合征，由5号染色体长臂上的APC胚系基因突变所致，2026年版诊疗指南基于近年全球多中心临床研究数据、中国人群专属队列分析及前沿技术迭代，对该病的全周期管理流程进行了系统性更新，涵盖发病机制、筛查识别、诊断分层、治疗策略、术后随访及遗传预防等全链条内容。

FAP的全球发病率约为1/10000~1/15000，中国人群发病率约为1/12000，约占所有遗传性结直肠癌综合征的30%。APC基因编码的APC蛋白是Wnt信号通路的关键负调控因子，可通过结合β-连环蛋白（β-catenin）介导其降解，维持肠上皮细胞增殖与凋亡的动态平衡。当APC基因发生胚系突变后，突变蛋白无法正常结合β-catenin，导致后者在细胞质内聚集并转位进入细胞核，激活MYC、CCND1等靶基因，引发肠上皮细胞过度增殖，最终形成腺瘤性息肉。2026版指南首次明确了APC突变位点与临床表型的精准关联：密码子1~160区域突变会导致重型FAP，患者结直肠息肉数可达1000个以上，发病年龄多在20岁以下；密码子1309位点突变对应经典FAP，息肉数为100~1000个，发病年龄集中在20~30岁；密码子1500~2000区域突变引发衰减型FAP（AFAP），息肉数为10~99个，发病年龄晚于30岁；