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Leigh综合征临床检验诊断专家共识

目录02临床表现01疾病概述03诊断标准04检验方法05治疗与管理06共识建议

疾病概述01

定义与病理特征亚急性坏死性脑病Leigh综合征是一种遗传性线粒体疾病，以中枢神经系统进行性退化为核心特征，病理表现为基底节、脑干等区域对称性坏死性病变伴神经元丢失和胶质增生。能量代谢障碍由于线粒体氧化磷酸化功能障碍导致ATP生成不足，典型病理改变包括血管增生、神经元肿胀及染色质溶解，中脑动眼神经核易受累而乳头体保留。多系统受累除神经系统外，可累及周围神经、肌肉、心脏及内分泌系统，显微镜下可见脊髓后索和锥体束的退行性变，尤其以颈段脊髓显著。

发病率与年龄分布遗传模式多样性新生儿发病率约为1/40000，75%病例在2岁前发病，男性多于女性，与X连锁隐性遗传亚型相关。约20%由母系遗传的mtDNA突变（如m.8993TG）引起，其余为核基因突变（如SURF-1、COX缺陷），复合物Ⅰ和Ⅳ缺陷最常见。流行病学数据预后特征多数患儿在发病后2年内死亡，成人起病者罕见且进展缓慢，常被误诊为其他神经退行性疾病。无地域差异目前未发现明确的地区或季节分布倾向，但部分基因突变类型存在种族聚集性。

病因与发病机制线粒体功能障碍呼吸链复合物Ⅰ-Ⅴ或丙酮酸脱氢酶复合物缺陷导致电子传递链中断，引发乳酸堆积和能量危机，基底节区对能量缺乏最敏感。已发现超过75种致病基因，包括mtDN