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线粒体糖尿病汇报人：内分泌代谢科

目录疾病概述与流行病学遗传学基础与发病机制临床表现与多系统损害诊断策略与鉴别诊断治疗方案与综合管理最新研究进展与未来方向010203040506

疾病概述与流行病学01

线粒体糖尿病的定义与归属线粒体糖尿病（MDM）又名母系遗传糖尿病伴耳聋（MIDD），属于特殊类型糖尿病mtDNA突变型线粒体基因组突变所致，占绝大多数85%的MIDD与m.3243AG突变相关nDNA突变型核基因组突变影响线粒体蛋白功能?较为少见母系遗传β细胞衰退多系统受累易误诊

流行病学现状全球MDM占糖尿病总数3%罕见病范畴中国成人糖尿病中MDM占比0.6%~1.8%绝对数量不容忽视线粒体