先天性肾上腺皮质增生症.pptxVIP

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）诊疗全景发病机制·临床分型·诊断策略·治疗管理DATE2026年07月

课程导览01疾病概览建立CAH基础认知框架02发病机制揭示分子层面的病理生理链条03临床分型系统梳理各型临床表现与鉴别要点04诊断策略构建从筛查到确诊的完整诊断路径05治疗管理分层阐述药物、手术及前沿治疗06预后展望评估长期结局与全程管理方向

疾病概览认识一种罕见但可治的遗传性内分泌疾病从流行病学到遗传模式，建立CAH全景认知01

酶缺陷驱动的遗传性内分泌病基因突变皮质醇合成受阻负反馈减弱ACTH代偿升高肾上腺皮质增生前体转向雄激素路径高雄激素血症90%～95%21-羟化酶缺陷（21-OHD）占比11β-羟化酶缺陷约占5%其余类型罕见CAH常染色体隐性遗传病，首批罕见病目录常染色体隐性遗传病罕见病目录

发病率存在显著地域差异1/10000～1/20000全球CAH总体发病率（活产婴儿）1/20000～1/10000经典型21-OHD发病率中国及东亚数据发病率约1/15000上海、北京新生儿筛查：女性患者略多于男性—全球及种族差异北欧地区发病率相对较高Ashkenazi犹太人群致病基因携带频率显著高于其他种族21-羟化酶缺乏型占比超90%～95%，为绝对主导类型性别分布无明显差异，男女均可发病

父母携带者子女患病概率25%25%患病概率50%携带者概率25%完全