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先天性肾上腺皮质增生症激素替代临床路径

一、临床路径适用对象

第一诊断为先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的患者，包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症等不同亚型，且需要接受激素替代治疗的各类人群，涵盖新生儿、儿童、青少年及成年患者。

二、诊断依据

（一）临床表现

21-羟化酶缺乏症

经典型失盐型：新生儿出生后1-4周内即可出现喂养困难、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等症状，严重者可出现休克、低血糖，若不及时治疗可危及生命。女性患者可出现外生殖器男性化，表现为阴蒂肥大、阴唇融合，类似男性阴囊，但无睾丸；男性患者可出现假性性早熟，阴茎增大，但睾丸未发育。

经典型单纯男性化型：女性患者外生殖器男性化明显，阴蒂肥大、阴唇融合，阴毛早现，月经初潮延迟或原发性闭经；男性患者出现假性性早熟，阴茎增大、阴毛早现、痤疮、声音变粗等，但睾丸体积与年龄不符，无精子生成。

非经典型：症状相对较轻，可在儿童期、青春期或成年期发病。女性患者可出现多毛、痤疮、月经紊乱、不孕等；男性患者可出现痤疮、早秃、生育能力下降等，部分患者可无明显症状，仅在体检或因其他疾病检查时发现。

11β-羟化酶缺乏症

患者可出现高血压、低血钾、碱中毒等症状，同时伴有不同程度的性发育异常。女性患者外生殖器男性化，男性患者假性性早熟，表现为阴茎增大、阴毛早现等。

17α-羟化酶缺