先天性肾上腺皮质增生症（11β-羟化酶缺乏）高血压管理临床路径.docVIP

先天性肾上腺皮质增生症（11β-羟化酶缺乏）高血压管理临床路径

一、临床路径适用对象

第一诊断为先天性肾上腺皮质增生症（11β-羟化酶缺乏型）（ICD-10:E27.001），且合并高血压的患者。

二、诊断依据

（一）疾病诊断

临床表现

经典型：女性患者出生时即可出现不同程度的外生殖器男性化表现，如阴蒂肥大、阴唇融合等；男性患者可出现假性性早熟，表现为阴茎增大、阴毛早现等。此外，患者还可出现生长加速、骨龄超前等症状。

非经典型：症状相对较轻，可在儿童期或青春期出现，表现为阴毛早现、痤疮、多毛等，女性患者可出现月经紊乱、不孕等。

实验室检查

血生化检查：血皮质醇水平降低或正常，血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高；血11-脱氧皮质酮（DOC）、11-脱氧皮质醇（S）水平升高，血皮质醇（F）水平降低或正常；血肾素活性降低，醛固酮水平降低或正常。

尿液检查：尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）水平降低或正常，尿17-酮类固醇（17-KS）水平升高，尿孕三醇水平升高。

基因检测：CYP11B1基因检测可发现致病性突变，有助于明确诊断。

影像学检查

肾上腺CT或MRI检查：可显示肾上腺增生或结节样改变。

（二）高血压诊断

在未使用降压药物的情况下，非同日3次测量血压，收缩压≥140mmHg和（或）舒张压≥90mmHg；患者既往有高血压史，目前正在使用降压药物，血压虽然低于140/90m