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软骨发育不全汇报人：医学知识科普团队

疾病概述1/20000活产儿患病率最常见骨发育不良常染色体显性遗传疾病性质智力及体力正常发育状况FGFR3基因突变98%为c.1138GA突变约80%为新发突变与父亲高龄生育相关20%为家族遗传常染色体显性遗传模式发病机制FGFR3功能过度激活，抑制软骨细胞增殖分化，阻碍长骨软骨内成骨过程。

典型临床表现身材特征非匀称性身材矮小成人男性平均130cm，女性124cm四肢近端短缩明显，手指呈三叉戟样排列肘关节伸展受限，下肢弯曲呈弓形颅面表现大头畸形、前额突出鼻梁塌陷、面中部发育不良脊柱异常腰椎前凸增加、胸椎后凸可继发椎管狭窄其他特征婴儿期肌张力低下运动发育迟