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减少遗传性疾病的风险汇报人：健康科普中心

目录认识遗传性疾病一级预防：从源头阻断风险二级预防：孕期精准拦截三级预防：出生后早诊早治2026前沿技术与未来展望0102030405

认识遗传性疾病01

什么是遗传性疾病遗传性疾病是由遗传物质（DNA）异常所引起的疾病，可由父母传递给下一代单基因遗传病由单个基因突变引起如地中海贫血、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症染色体异常遗传病染色体数目或结构异常如唐氏综合征、爱德华兹综合征多基因遗传病多个基因与环境共同作用如先天性心脏病、糖尿病7000+种全球已知罕见病约80%为遗传性疾病2000万+人我国罕见病患者每年新增约20万例

遗传性疾病是如何传递的常染色体显