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遗传性疾病检测汇报人：医学健康科普中心

目录什么是遗传性疾病遗传性疾病检测的重要性主要检测技术与方法检测流程与时机选择检测结果解读与后续行动0102030405

什么是遗传性疾病01

遗传性疾病的定义核心特征常见类型遗传性疾病是由基因或染色体异常引起的疾病，可在家族中代代相传基因突变DNA序列发生改变，影响蛋白质功能染色体异常染色体数目或结构异常家族聚集性有明确的家族遗传倾向终身携带目前多数无法根治，需长期管理单基因病多基因病染色体病线粒体病

常见遗传性疾病举例疾病类型代表疾病遗传方式主要特征单基因病地中海贫血常染色体隐性贫血、黄疸、肝脾肿大单基因病血友病X连锁隐性凝血功能障碍、出血倾向多基因病糖尿病多因素遗传血糖代谢异常、家族聚集染色体病唐氏综合征染色体数目异常智力障碍、特殊面容

遗传性疾病检测的重要性02

为什么要进行检测90万例/年新增出生缺陷儿我国每年数据预防出生缺陷孕前筛查可评估遗传风险，指导生育决策早期诊断症状前检测有助于早期干预，改善预后精准治疗明确基因突变类型，指导个体化用药家族健康管理识别携带者，为家族成员提供健康指导

检测的适用人群孕前及孕期人群有家族遗传病史的备孕夫妇曾生育过遗传病患儿的夫妇孕早期接触致畸因素的孕妇临床疑似患者出现不明原因发育迟缓、智力障碍具有家族聚集性疾病特征多次流产、死胎史其他人群近亲婚配后代特定地区高发疾病筛查

主要检测技术与方法03

染