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2026年医学遗传学专业知识进阶试题集：解开生命的奥秘

一、单选题（共10题，每题2分）

1.以下哪种遗传病的遗传方式最符合常染色体显性遗传？

A.苯丙酮尿症

B.多指症

C.地中海贫血

D.白化病

2.X连锁隐性遗传病在男性中的发病率通常高于女性，原因是？

A.男性只有一个X染色体，且无对应等位基因

B.女性有两个X染色体，可互补

C.男性性染色体为XY，女性为XX

D.男性对X连锁基因的剂量敏感度更高

3.以下哪种分子生物学技术在检测基因突变时最为常用？

A.PCR

B.基因测序

C.基因芯片

D.基因编辑

4.线粒体遗传病的遗传特点是？

A.只通过母系遗传

B.只通过父系遗传

C.可通过母系或父系遗传

D.与核基因无关

5.以下哪种遗传病的筛查方法最常用于新生儿筛查？

A.GCT（脑脊液检查）

B.Guthrie斑氏法（TSH检测）

C.MRI（磁共振成像）

D.CT（计算机断层扫描）

6.单基因遗传病的诊断中，以下哪种方法最直接反映基因功能？

A.表型分析

B.连锁基因分析

C.基因测序

D.家系分析

7.染色体数目异常中最常见的非整倍体疾病是？

A.唐氏综合征

B.染色体缺失综合征

C.染色体易位综合征

D.克氏综合征

8.以下哪种遗传咨询的适用对象最符