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中国寻常型鱼鳞病患者FLG基因变异特征及临床关联的深度剖析

一、引言

1.1研究背景

鱼鳞病是一组以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的角化障碍性皮肤病，其发病原因多与遗传因素相关。患者从父母处继承突变或缺失基因，影响皮肤保护、保湿功能以及细胞增殖、脱落速度，致使皮肤呈鱼鳞状。作为鱼鳞病中最为常见的类型，寻常型鱼鳞病在人群中的发病率为1/250-1/1000，中国人群发病率约为0.23%。该病症通常在出生后一年内起病，临床特征表现为皮肤干燥，四肢伸侧外表皮产生白色鳞屑，躯干部也偶有出现，同时还可能伴有掌跖线状皲裂、掌纹加深、遗传性过敏症和不耐热性等症状。

目前研究表明，鱼鳞病的发病机制与遗传因素密切相关，已发现多种鱼鳞病致病基因，其中丝聚蛋白基因（FLG）是导致寻常型鱼鳞病发生的关键基因。FLG基因的突变会使丝聚蛋白合成减少，进而引发寻常型鱼鳞病。FLG基因突变导致的寻常型鱼鳞病呈常染色体半显性遗传，纯合突变或复合杂合突变通常会致使患者症状较为严重，而杂合突变的患者症状相对较轻，甚至可能不出现症状。

不同种族和地区的寻常型鱼鳞病患者，其FLG基因的突变类型和频率存在差异。中国作为人口大国，拥有众多的寻常型鱼鳞病患者，但针对中国患者FLG基因变异的研究尚不够充分。深入探究中国寻常型鱼鳞病患者FLG基因变异情况，不仅有助于我们更为精准地了解该疾病在中国人群中的发