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医学遗传学试题及答案

一、选择题（每题2分，共30分）

1.下列哪种遗传方式不符合孟德尔遗传规律？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.线粒体遗传

E.Y连锁遗传

2.一个患有常染色体显性遗传病的男子与正常女性结婚，他们的子女患病概率是：

A.0%

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

3.Down综合征（21三体综合征）的主要核型是：

A.47,XX,+21

B.47,XY,+21

C.46,XX/47,XX,+21

D.以上都是

E.以上都不是

4.下列哪种疾病属于X连锁隐性遗传病？

A.血友病A

B.软骨发育不全

C.镰状细胞贫血

D.苯丙酮尿症

E.白化病

5.一个女性携带者与正常男性结婚，他们生一个患X连锁隐性遗传病的男孩的概率是：

A.0%

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

6.下列哪种染色体异常结构改变会导致部分基因重复？

A.缺失

B.重复

C.倒位

D.易位

E.环状染色体

7.一个常染色体隐性遗传病的患者，其父母最可能的基因型是：

A.都是纯合子