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家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026）解读.pptxVIP

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  • 2026-08-06 发布于山东
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家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026）解读.pptx

    家族性肝内胆汁淤积症诊疗

    专家共识(2026)解读

    ;

    04

    分层治疗

    药物、靶向新药与手术

    策略;

    认识FIC,从定义与流行病学开始

    一组常染色体隐性遗传的肝内胆汁淤积性疾病，以黄疸和瘙痒为核心表现

    一组常染色体隐性遗传的肝内胆汁淤积性疾病，以黄疸和瘙痒为核心表现;

    FIC的定义与核心特征

    毛细胆管;

    遗传规律

    常染色体隐性遗传，父母双方均携带同一异常致病基因，子代发病概率约

    25%

    核心机制

    基因突变导致肝细胞胆小管膜上胆汁转运蛋白功能缺陷，引起胆汁酸排泄障碍

    基因谱系

    致病基因覆盖ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4、MYO

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