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2026年护士资格《儿科护理学》遗传代谢性疾病试题及答案

一、单项选择题（每题1分，共20题）

1.苯丙酮尿症患儿体内缺乏的关键酶是

A.酪氨酸羟化酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.尿黑酸氧化酶

D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

答案：B

2.先天性甲状腺功能减退症新生儿期最具特征性的表现是

A.黄疸消退延迟

B.体温低、四肢凉

C.胎便排出延迟（超过24小时）

D.喂养困难、哭声低

答案：C

3.糖原累积病Ⅰ型患儿典型的实验室检查异常是

A.空腹低血糖、高乳酸血症

B.高尿酸血症、低胆固醇

C.低血钾、高血钠

D.尿酮体阳性、血氨升高

答案：A

4.肝豆状核变性患儿体内铜代谢异常的核心机制是

A.铜蓝蛋白合成减少

B.肠道铜吸收障碍

C.胆汁排铜增加

D.肾脏排铜阈值降低

答案：A

5.半乳糖血症患儿早期最严重的并发症是

A.白内障

B.智力障碍

C.肝功能衰竭

D.低血糖昏迷

答案：C

6.黏多糖贮积症Ⅰ型（Hurler综合征）的典型面容不包括

A.眼距增宽

B.鼻梁低平

C.唇厚舌大

D.小下颌

答案：D

7.枫糖尿症患儿尿液特征性气味是

A.鼠尿味

B.烂苹果味

C.焦糖味