遗传性血管性水肿课件.pptxVIP

遗传性血管性水肿（HAE）汇报人：临床免疫学教研室

课程导览01疾病总览罕见病目录中的隐形杀手02病理机制从基因缺陷到缓激肽风暴03临床识别水肿背后的致命信号04诊断路径三步锁定HAE确诊05治疗策略急性救治与长期管理06前沿展望口服药与基因编辑新时代

疾病总览01

罕见病目录中的隐形杀手1.1～1.6/10万全球患病率近700例协和注册病例50%遗传概率发病特征儿童期起病平均发病年龄10～20岁青春期起病10～20岁男女发病率相近遗传特征常染色体显性遗传父母一方患病则子女遗传概率为50%50%遗传概率约25%为新发突变无明确家族史北京协和医院自20世纪80年代建立HAE诊疗体系，我国目前仍缺