遗传性脑海绵状血管瘤家系永生细胞株构建与保存的关键技术及意义.docxVIP

遗传性脑海绵状血管瘤家系永生细胞株构建与保存的关键技术及意义

一、引言

1.1研究背景与目的

脑海绵状血管瘤（CerebralCavernousMalformations，CCM）作为一种常见的脑血管先天性发育异常疾病，严重威胁人类健康。临床上，CCM可分为家族性遗传和散发性遗传两大类。家族性CCM以常染色体显性方式遗传，具有较高的发病率和复杂的病因，这使其成为医学和分子遗传学研究领域的热点之一。深入研究CCM的发病机制对于开发有效的治疗策略至关重要，然而，目前对于其发病机制的了解仍十分有限。

永生细胞株的建立为研究CCM的发病机制提供了有力的工具。利用EB病毒（Epstein-Barrvirus，EBV）转化外周血B淋巴细胞，能够使其成为能连续分裂永久生存的类淋巴母细胞，进而建立永生细胞株。这些永生细胞株可以永久保存CCM患者的完整基因组，且基因组的生化和分子生物学特性不会发生变化，为研究CCM的发病机制提供了稳定且可靠的实验材料。本研究旨在通过EBV转化技术，建立遗传性CCM家系的永生细胞株，为后续研究CCM的发病机制和治疗方案奠定基础。

1.2国内外研究现状

国内外众多学者已对利用EB病毒转化技术建立永生细胞株进行了广泛研究。国外方面，早期研究主要集中于优化EB病毒转化外周血B淋巴细胞的条件，如调整病毒滴度、感