神经系统遗传性疾病.pptxVIP

神经系统遗传性疾病汇报人：XXX

定义与流行病学：遗传病之首神经系统遗传病指生殖细胞或受精卵遗传物质改变，导致以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病核心数据109.3/10万人口患病率60%占所有遗传病300余种疾病种类或综合征关键属性家族性代际传递特征终身性病程不可逆特点30岁前多现症状，早发burden本质区别与胎儿期感染或家族环境因素导致的疾病不同，属非遗传性

四大分类与遗传模式神经系统遗传病按遗传方式分为四大类，不同遗传模式决定家族传递风险和临床表现单基因遗传病常染色体显性/隐性、X连锁代表：亨廷顿舞蹈病、SMA、DMD显性：子代50%概率继承隐性：父母均携带则子代25%发病