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研究报告

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家族性溶血性贫血多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、引言

1.背景及意义

(1)家族性溶血性贫血是一组遗传性红细胞破坏增加的疾病，具有家族聚集性。随着我国人口老龄化和遗传性疾病谱的不断扩大，家族性溶血性贫血的发病率逐年上升，对患者的身心健康和社会经济发展产生了严重影响。因此，针对家族性溶血性贫血的多学科决策模式研究显得尤为重要。

(2)多学科决策模式是指在疾病诊断、治疗和预后评估等环节中，由不同专业背景的医生共同参与，通过综合分析患者的病情、遗传背景、临床表现等多方面信息，制定出个体化的治疗方案。这种模式有助于提高家族性溶血性贫血的诊断准确性和治疗效果，降低误诊率和治疗风险，对于改善患者的生活质量具有重要意义。

(3)本研究旨在通过多学科合作，制定一套科学、规范、可操作的家族性溶血性贫血多学科决策模式。该模式将涵盖疾病概述、遗传咨询、诊断与鉴别诊断、治疗方案及管理、预后评估与监测、多学科合作与沟通、临床研究与发展趋势以及教育与公众健康促进等多个方面。通过推广该模式，有望提高我国家族性溶血性贫血的诊疗水平，降低疾病负担，促进我国血液病学科的健康发展。

2.编写方法

(1)编写本研究《家族性溶血性贫血多学科决策模式中国专家共识》时，我们遵循了以下编写方法。首先，组建了一个由血液病专家、遗传学家、临床检验学家、病理学家、影