无创产前筛查知情告知书.docx

无创产前筛查知情告知书

一、筛查基本信息说明

1.技术定义

无创产前筛查（Non-InvasivePrenatalTesting，以下简称NIPT）是通过采集孕妇外周静脉血，提取血浆中游离的胎儿来源DNA片段，采用高通量测序技术结合生物信息学分析，判断胎儿发生常见染色体非整倍体异常风险的检测技术。目前临床常规筛查的目标疾病为21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），部分扩展版检测可覆盖性染色体非整倍体、常见染色体微缺失微重复综合征，本次检测的具体范围以您选择的检测套餐为准。

2.实施背景

染色体非整倍体异常是新生儿出生缺陷的重