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研究报告

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地中海贫血特性多学科决策模式中国专家共识（2026版）

第一章总则

1.1定义和分类

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，其基本特征是血红蛋白合成过程中某一或多个珠蛋白链的合成出现障碍。该疾病根据受影响的珠蛋白链的不同，可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。α-地中海贫血主要由于α-珠蛋白基因的缺失或点突变导致，根据基因缺失的数量和类型，可分为静默型、轻型、中间型和重型α-地中海贫血。β-地中海贫血则是因为β-珠蛋白基因的突变引起，根据基因突变的位置和类型，可分为轻型、中间型和重型β-地中海贫血。此外，地中海贫血还可根据遗传方式分为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传两种类型。

地中海贫血的遗传模式复杂，患者往往表现为家族聚集性。在α-地中海贫血中，父母双方均为携带者时，子女有1/4的概率患病，1/2的概率为携带者，1/4的概率为正常个体。在β-地中海贫血中，遗传方式与α-地中海贫血相似，但病情严重程度与突变基因的类型密切相关。轻型地中海贫血患者通常无症状或症状轻微，而重型地中海贫血患者则可能表现为严重的贫血、发育迟缓和心脏疾病。

根据病情的严重程度，地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。轻型地中海贫血患者可能只有轻微的贫血症状，不需要特殊治疗，但可能成为携带者并传递给下一代。中间型地中海贫血患者症状较轻型重，可能需要定期输血和铁螯合治疗