对血友病的筛选多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docx

研究报告

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对血友病的筛选多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1血友病的基本概念

(1)血友病是一种遗传性凝血因子缺乏症，主要影响凝血因子Ⅷ（A型血友病）和凝血因子Ⅸ（B型血友病）。这种疾病是由于编码凝血因子的基因突变导致相应的凝血因子合成减少或缺乏，从而影响血液凝固过程。血友病患者在受伤或手术时，由于凝血功能不足，容易出现出血不止的情况。

(2)血友病是一种常见的遗传性疾病，全球约有30万至50万患者。该病主要影响男性，女性患者较为罕见。血友病的遗传方式为性连锁隐性遗传，即男性患者将致病基因从母亲那里继承，而女性患者通常为携带者。血友病