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尿素循环障碍2026/06/26汇报人：5359---

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什么是尿素循环障碍01

疾病定义与核心问题尿素循环障碍（UCDs）是一组罕见的遗传代谢性疾病，由于尿素循环中关键酶或转运蛋白功能缺陷，导致氨无法正常转化为尿素排出体外核心病理机制氨的来源蛋白质分解代谢产生氨，正常情况下通过尿素循环转化为无毒尿素排出代谢障碍酶缺陷导致氨在血液中蓄积，形成高氨血症神经毒性氨透过血脑屏障，引发脑水肿和神经功能障碍疾病特征发病隐匿、进展迅速早期症状不明显，病情恶化速度快死亡率高、致残率