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2025年混合性结缔组织病诊断及治疗指南

混合性结缔组织病（MCTD）是一种具有系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）、多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）及类风湿关节炎（RA）等多种结缔组织病临床特征，且血清中存在高滴度抗U1核糖核蛋白（U1-RNP）抗体的自身免疫性疾病。2025年基于最新循证医学证据及临床实践共识，对MCTD的诊断与治疗进行更新，旨在为临床医师提供更精准、个体化的诊疗策略。

一、诊断标准

2025年诊断标准在1986年Sharp标准、1991年Kasukawa标准及2017年EULAR/ACR标准基础上，结合血清学标志物及器官受累特征进行优化，核心强调临床特征与血清学的协同诊断价值。

1.血清学核心指标：高滴度抗U1-RNP抗体（免疫荧光法滴度≥1:1600，或酶联免疫吸附试验定量值高于正常上限3倍）为必备条件，且需排除抗Sm抗体阳性（若抗Sm抗体阳性，需优先考虑SLE诊断）。新增抗U1-70kD抗体亚型检测，其阳性患者肺动脉高压（PAH）发生率更高，可作为风险分层指标。

2.临床特征分类

重叠特征：至少满足以下2个系统的典型表现：①风湿免疫性关节炎：对称性多关节肿胀、疼痛伴晨僵≥30分钟，或影像学显示关节侵蚀；②皮肤黏膜损害：包括SLE样颧部红斑、SSc样指端硬化或雷诺现象、PM/DMGottron丘疹或向阳疹；③肌炎表现：近端肌无力，血清肌酸激