先天性肾上腺皮质增生症.pptxVIP

2026/06/25先天性肾上腺皮质增生症临床诊疗汇报人：内分泌科

目录疾病概述与流行病学特征病理生理机制与分子基础临床分型与表现特征诊断策略与实验室检查治疗原则与方案选择长期管理与并发症防治特殊人群诊疗要点最新研究进展与展望0102030405060708

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与遗传特征先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成通路中关键酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病皮质醇合成不足负反馈减弱导致ACTH代偿性升高肾上腺皮质增生ACTH持续刺激引发腺体增大激素失衡前体物质堆积转向雄激素合成路径遗传模式父母均为携带者时，子女患病概率为25%有家族史者为高危人群，需