2026年生物医学研究遗传学应用题库.docxVIP

第PAGE页共NUMPAGES页

2026年生物医学研究遗传学应用题库

一、单选题（每题2分，共10题）

考察方向：遗传学基础理论与临床应用

地域针对性：中国临床遗传病诊疗中心

1.患者表现为常染色体隐性遗传的智力障碍，家系调查发现其父母表型正常但携带相同隐性致病基因。若该病致病基因位于4号染色体短臂，不考虑基因重组，该患者同胞中携带致病基因的概率为（）。

A.25%

B.50%

C.75%

D.100%

2.某地中海贫血患者基因型为α2β2/α2—，其红细胞脆性试验结果最可能表现为（）。

A.低于正常对照组

B.高于正常对照组

C.正常范围

D.无法确定

3.某地区进行遗传筛查时发现镰状细胞贫血基因携带率较高，主要原因是该基因对当地人群的疾病防护具有选择性优势，该现象称为（）。

A.染色体易位

B.显性负效应

C.共显性遗传

D.地理性基因频率

4.患者因遗传性乳腺癌易感综合征就诊，检测发现携带BRCA1基因错义突变（p.Gly61Ser），该突变的致病性预测应优先参考（）。

A.家系肿瘤发生年龄

B.肿瘤免疫组化结果

C.基因序列同源性分析

D.药物代谢酶活性检测

5.基因编辑技术CRISPR-Cas9在治疗β-地中海贫血中的核心优势在于（）。

A.可修复大片段基因缺失

B.无脱靶效应

C.可实现体内持续表达

D.