2025+西班牙共识：PI3Kδ过度活化综合征患者的诊断和管理.pptx

2025西班牙共识：PI3Kδ过度活化综合征患者的诊断和管理

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

管理策略

04

共识核心建议

05

临床实践整合

06

未来展望

疾病概述

01

定义与病理机制

多系统受累

除免疫系统外，异常信号传导可累及淋巴组织（脾/淋巴结肿大）、呼吸系统（支气管扩张）及肠道（炎症性肠病样病变），约10%-20%患者进展为淋巴瘤。

分子机制

突变导致PI3Kδ催化亚基（p110δ）或调节亚基（p85α）结构异常，持续激活下游AKT/mTOR通路，影响B/T细胞分化、增殖及抗体类别转换，造成免疫失调。

遗传性免疫缺陷病

APDS是由PIK3CD或PIK3R1基因突变