乳腺癌的遗传风险评估.pptxVIP

乳腺癌的遗传风险评估汇报人：豢驶啪秤

内容导览01遗传真相破除遗传恐慌，建立科学认知02检测解码讲清检测方法与流程03评估工具介绍风险评估模型04预防行动高危人群的干预策略05科学展望最新指南与未来方向

遗传真相01

BRCA基因：风险开关在哪BRCA1发现时间1990年定位，1994年克隆染色体位置17号染色体核心功能识别损伤并启动修复信号BRCA2发现时间1994年发现，1995年克隆染色体位置13号染色体核心功能招募RAD51蛋白至单链DNA致病性突变使BRCA蛋白功能丧失，细胞转向易错修复，形成同源重组缺陷，突变累积最终引发癌变

携带者风险到底有多高BRCA携带者风险数据55%-72%BRCA1终生乳腺癌风险BRCA2为45%-69%37.9%中国BRCA170岁累积风险BRCA2为36.5%3.7-4.4倍一级女性亲属风险倍数相较于非携带者关联风险与临床数据卵巢癌风险同步升高BRCA139%-44%，BRCA211%-17%已患癌者对侧乳腺癌累积风险25年累积风险47.4%遗传性乳腺癌占比有限仅占全部乳腺癌5%-10%，绝大多数为散发突变显著升高风险，但不等于必然患癌

哪些人需要做基因检测检测有明确适用标准，不是人人必做个人病史指征50岁前确诊乳腺癌双侧乳腺癌三阴性乳腺癌，无论年龄均建议检测男性乳腺癌第二原发乳腺癌家族史指征一级亲属携带已知BRC