遗传性乳腺癌诊疗专家共识.pptxVIP

遗传性乳腺癌诊疗专家共识汇报人：颗哟问吨

BRCA1/2：DNA损伤修复的核心守护者BRCA1与BRCA2是人体最重要的抑癌基因，编码的蛋白质在同源重组修复中发挥核心作用正常功能：分工协作基因核心角色具体功能BRCA1信号感应协调者识别DNA双链断裂，募集修复因子BRCA2修复执行者运送RAD51重组酶至断裂点，启动精准修复突变后果：级联失控同源重组修复功能丧失细胞被迫转向易错的非同源末端连接途径基因组突变快速累积最终导致遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征PARP抑制剂合成致死靶向治疗利用合成致死原理实现精准靶向这一机制也是PARP抑制剂利用合成致死原理实现靶向治疗的生物学基础