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兰州市出生缺陷防控技能与遗传咨询培训考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20题，合计40分）

1.以下哪项不属于《中国出生缺陷防治报告》中定义的出生缺陷核心范畴？

A.先天性心脏病

B.唇腭裂

C.新生儿黄疸

D.神经管缺陷

答案：C

2.叶酸缺乏导致的最常见出生缺陷是？

A.21-三体综合征

B.神经管缺陷

C.先天性甲状腺功能减退症

D.苯丙酮尿症

答案：B

3.孕早期（妊娠0-12周）胎儿器官系统发育的关键窗口期，最易受致畸因素影响的是？

A.第1-2周

B.第3-8周

C.第9-12周

D.第13周以后

答案：B

4.产前血清学筛查（唐氏筛查）的最佳检测时间是？

A.孕7-13周

B.孕15-20周

C.孕22-26周

D.孕28-32周

答案：B

5.21-三体综合征（唐氏综合征）的典型核型是？

A.47,XX(XY),+13

B.47,XX(XY),+18

C.47,XX(XY),+21

D.45,X

答案：C

6.以下哪项是新生儿疾病筛查的必查项目？

A.先天性肾上腺皮质增生症

B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

C.先天性甲状腺功能减退症

D.地中海贫血

答案：