儿童脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗药物医药共管临床指引PPT课件.pptxVIP

儿童脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗药物医药共管临床指引

目录

02

疾病修正治疗药物

01

疾病基础概述

03

医药共管实施框架

04

临床指引核心内容

05

监测与随访机制

06

优化与未来发展

疾病基础概述

01

定义与流行病学特征

疾病负担

SMA是导致2岁以下儿童死亡的主要遗传病之一，根据分型不同，重症患儿多在2岁内因呼吸衰竭死亡。

基因定位与变异

致病基因定位于5q11～5q13区域，98%患者存在SMN基因端粒侧外显子7的纯合缺失，NAIP基因缺失也可协同加重表型。

遗传模式与发病率

脊髓性肌萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，人群发病率为1/6000～1/10000，由5号染色体S