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肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识

目录

02

遗传学基础

01

疾病概述

03

诊断方法学

04

共识诊断标准

05

临床应用指导

06

未来研究方向

疾病概述

01

定义与病理特征

基因缺陷导致的肌肉病变

多系统受累特征

肌营养不良蛋白病是由DMD基因等突变引起的遗传性肌肉疾病，核心病理表现为抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失或功能异常，导致肌细胞膜稳定性破坏，引发肌纤维反复损伤、坏死及脂肪纤维化替代。

除骨骼肌外，心肌和平滑肌同样受累，部分亚型可累及中枢神经系统，表现为认知功能障碍或癫痫发作。病理活检可见肌纤维大小不一、坏死再生及结缔组织增生等典型改变。

发病率与遗传模式：杜氏型（