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遗传性周围神经病诊疗共识

一、前言

遗传性周围神经病是一组由遗传物质变异导致周围神经结构或功能损害的异质性疾病，总体患病率约为1/2500，是神经科罕见病中最常见的类别之一。该组疾病具有高度临床和遗传异质性，临床表现重叠度高，过去临床诊断率不足30%，误诊、漏诊及不合理治疗现象普遍。为规范我国遗传性周围神经病的诊疗流程，提高疾病识别、诊断和管理水平，由中华医学会神经病学分会周围神经病学组牵头，联合国内遗传学、康复医学、儿科学等多领域专家，基于国内外最新研究证据及我国临床实际，制定本共识，为各级医疗机构医务人员提供可操作的诊疗参考。

二、疾病分类与临床表型

2.1疾病分类

遗传性周围神经病根据