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罕见病精准诊疗指南（2026版）

第一章前言与概述

随着医学科学的飞速发展，人类对疾病的认知已从传统的宏观表型描述深入到了微观的分子遗传机制层面。罕见病，作为一类发病率极低、病种繁多、临床表现复杂且异质性极强的疾病群体，长期以来面临着“诊断难、治疗难、用药难”的巨大挑战。据统计，全球已知罕见病约7000至10000种，其中仅有极少数具备有效的治疗手段。然而，精准医学时代的到来，特别是高通量测序技术的普及、生物信息学分析能力的提升以及多组学数据的融合应用，正在彻底改变罕见病的诊疗格局。

本指南旨在整合当前国际前沿的罕见病诊疗理念与技术，结合2026年最新的临床实践数据与科研成果，为临床医生、遗