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NGS二代测序技术综合考试题（含详细答案解析）

适用范围：分子检测、基因测序、检验科、生物信息入门考核

考试时长：90分钟

满分：100分

说明：试题贴合临床及科研实操，无偏题怪题，侧重基础原理、实验流程、常见问题与质量把控

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.二代测序（NGS）核心测序原理中，Illumina平台采用的主流测序方式是（）

A.单分子实时测序

B.边合成边测序（SBS）

C.纳米孔电信号测序

D.焦磷酸测序

2.NGS文库构建的核心目的是（）

A.纯化基因组DNA

B.将核酸片段化并加上测序接头、barcode标签

C.扩增全长基因序列

D.去除样本中的杂质蛋白

3.以下哪种样本类型最适合做全基因组测序（WGS）（）

A.游离cfDNA

B.完整外周血白细胞gDNA

C.降解的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织

D.细胞上清液

4.NGS测序中Barcode（索引序列）的主要作用是（）

A.提高测序读长

B.区分不同样本，实现多样本混样测序

C.校正测序错误

D.增强DNA扩增效率

5.测序数据中Q30的含义是（）

A.测序reads比对率≥30%

B.单个碱基测序错误概率≤1/1000

C.测序深度≥30×

D.有效数据占比30%

6.靶向测序（Panel）相较于全外显子测序（WES）的主要优势是