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多发性骨髓瘤临床检验路径专家共识解读

目录

02

检验路径框架

01

疾病基础概述

03

核心检验技术

04

专家共识解读

05

临床应用指南

06

未来展望

疾病基础概述

01

定义与流行病学特征

疾病定义

多发性骨髓瘤（MM）是一种恶性浆细胞克隆增殖性疾病，以骨髓中浆细胞异常增生、单克隆免疫球蛋白分泌及终末器官损害为特征。

地域与种族差异

欧美国家发病率高于亚洲，非洲裔人群发病率最高，可能与遗传因素及环境暴露差异相关。

发病率与年龄分布

全球年发病率约为2-4/10万，中位发病年龄70岁，随年龄增长发病率显著上升，男性略高于女性。

病理生理机制

01.

浆细胞恶性增殖

骨髓中单克隆浆细胞异常增生，分泌大量单克隆免疫球蛋白（M蛋白），导致正常造血功能受抑制。

02.

溶骨性病变

恶性浆细胞激活破骨细胞，通过RANKL/OPG通路失衡引发骨破坏，表现为骨质疏松、病理性骨折。

03.

免疫微环境失调

肿瘤微环境中细胞因子（如IL-6、VEGF）过度分泌，促进浆细胞存活及耐药性形成，抑制正常免疫监视功能。

临床表现分型

浆细胞白血病（PCL）

外周血浆细胞≥20%或绝对值≥2×10⁹/L，分为原发性和继发性，预后极差，需强化治疗。

活动性骨髓瘤（MM）

符合CRAB标准（高钙血症、肾功能损害、贫血、骨病）或SLiM生物标志物（克隆性浆细胞≥60%、游离轻链比≥100、M