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胎儿结构异常产前诊断专家共识（2025版）

前言

随着产前超声技术的飞速发展以及分子遗传学检测手段的日益革新，胎儿结构异常的检出率与诊断准确性得到了显著提升。产前诊断作为优生优育和降低出生缺陷的关键防线，其临床规范性与科学性至关重要。为了进一步规范胎儿结构异常的产前诊断流程，提升我国在该领域的临床实践水平，专家组基于最新的循证医学证据，结合国内外相关指南及临床实践经验，对原有共识进行了更新与修订。本共识旨在为临床医师提供一套系统、全面且具有可操作性的指导方案，涵盖从超声筛查、介入性取材到遗传学检测及后续咨询的全过程，强调多学科协作（MDT）的重要性，以应对日益复杂的临床挑战。

一、产前超声筛