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巨幼细胞性贫血诊疗指南2023

一、定义与流行病学

巨幼细胞性贫血（megaloblasticanemia，MA）是由于细胞脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍，细胞核成熟延迟，骨髓出现特征性巨幼变形态学改变的一组大细胞性贫血，最常见病因为叶酸和/或维生素B??（vitaminB??，VB??）缺乏，其他病因包括药物干扰DNA合成、先天性代谢缺陷、骨髓克隆性疾病、微量元素缺乏等。

根据2022年中国居民营养与慢性病状况监测数据，我国18岁以上成年人群巨幼细胞性贫血患病率为0.7%~2.2%，65岁以上老年人群患病率升高至5.8%~6.2%，偏远农村地区5岁以下儿童患病率可达4.1%~4.5%；欧美国家老年人群患病率为9%~12%，其中恶性贫血占比可达15%~20%，我国恶性贫血占巨幼细胞性贫血的比例仅为3%~5%，营养性摄入不足与胃肠道吸收障碍为主要病因。近年来随着减重代谢手术的普及、老年人群质子泵抑制剂（PPI）、二甲双胍等药物的长期广泛应用，巨幼细胞性贫血的检出率呈逐年上升趋势，年增幅约为4.2%，亚临床缺乏的漏诊率超过50%，需引起临床重视。

二、病因与发病机制

叶酸和VB??是DNA合成过程中关键的辅酶，二者任一缺乏均可导致DNA合成障碍，细胞周期停滞于S期，细胞核发育延迟，细胞质的RNA和蛋白质合成不受影响，最终形成细胞体积增大、核质发育不平衡（核幼浆老）的巨幼变细胞，大部