纯合子家族性高胆固醇血症管理2026.pptx

纯合子家族性高胆固醇血症管理录CONTENTS早期筛查与诊断确诊后强化治疗特殊人群管理其他共识推荐

早期筛查与诊断

LDL-C作为首要筛查指标皮肤或肌腱黄色瘤的警示作用家族史的重点询问内容LDL-C是HoFH筛查的首要指标，若检测值＞10mmol/L，需在3周内复测，并排除甲状腺功能减退、肾病综合征等继发性高脂血症，以确诊纯合子家族性高胆固醇血症。部分HoFH患者，尤其儿童，因手部、跟腱等部位黄色瘤首诊于皮肤科或外科，黄色瘤本质为脂质沉积，若伴家族性高胆固醇血症家族史，应完善血脂检测及早干预。询问家族史需明确双亲是否均确诊杂合子家族性高胆固醇血症、有无