新一代测序技术中基因分型与变异检测方法研究.pdfVIP

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新一代测序技术中基因分型与变异检测方法研究.pdf

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基于新一代数据的分型与SNP

判定

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拉斯姆斯·尼尔森*、约书亚·S·保罗、安德斯·奥尔布雷克特森与

|下一代(NGS)数据在遗传学和组学研究中被广泛产生,其有意义

的分析关键依赖于SNP和型的准确检出。近期开发的统计方法既改进了型

检出相关的显著不确定性,又能对其进行量化,这将特别有利于日益增多的中低覆

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