ISOIEC 23092-62023 信息技术.基因组信息表示.第6部分基因组注释的编码标准立项发展报告.docxVIP

信息技术基因组信息表示第6部分：基因组注释的编码标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:InformationTechnology-GenomicInformationRepresentation-Part6:CodingofGenomicAnnotations

摘要

随着高通量测序技术的迅猛发展，基因组数据呈指数级增长，基因组注释信息作为解读基因组功能与生物学意义的核心数据资源，其标准化编码已成为生物信息学领域亟待解决的关键问题。为应对海量基因组注释数据在存储、传输、共享与整合方面面临的严峻挑战，国际标准化组织（ISO）与国际电工委员会（IEC）联合发布了ISO/IEC23092-6:2023《信息技术基因组信息表示第6部分：基因组注释的编码》标准。该标准作为ISO/IEC23092（MPEG-G）系列标准的第六部分，首次系统地定义了基因组注释信息的标准化编码框架，涵盖了注释数据的压缩算法、编码语法、解码流程及文件格式等多个技术层面。本报告全面梳理了该标准的立项背景、技术演进脉络，系统分析了从MPEG-G系列标准前三部分（基因组测序数据的压缩与传输）向第六部分（基因组注释编码）拓展的必然性与必要性，深入解读了标准的核心技术方案与关键指标，并就该标准在精准医学、群体遗传学研究、临床诊断及数据共享