肥厚型心肌病诊断与猝死防治建议（2014ESC指南节选）培训PPT课件.pptxVIP

肥厚型心肌病诊断与猝死防治建议（2014ESC指南节选）培训

目录

02

诊断标准与方法

01

疾病概述

03

猝死风险评估

04

猝死防治建议

05

2014ESC指南解读

06

培训实施要点

疾病概述

01

定义与流行病学特征

基因突变主导的肌小节疾病

肥厚型心肌病（HCM）是由编码心肌肌小节蛋白基因致病性变异引起的常染色体显性遗传病，表现为左心室壁异常增厚（厚度≥15mm），需排除高血压、主动脉瓣狭窄等继发因素。其病理核心是心肌细胞排列紊乱及纤维化。

全球患病率与遗传特点

疾病表型异质性显著

HCM在普通人群中患病率约为1:500，是最常见的遗传性心肌病。约60%患者可检测到肌小节蛋白基因突变（如MYH7、MYBPC3），家族性病例占50%-60%，外显率随年龄增长而升高。

HCM临床表现差异大，从无症状到心力衰竭、猝死均可出现。约70%患者存在左室流出道梗阻（静息或激发后压力阶差≥30mmHg），其余为非梗阻型。

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心肌肥厚导致心室僵硬度增加，早期表现为左室舒张末压升高、充盈受限。舒张功能不全可引发肺静脉淤血，是呼吸困难的主要机制。

舒张功能障碍为核心

心肌肥厚超过冠脉供血能力、小动脉病变、舒张压升高压缩冠脉以及氧需求增加共同导致心内膜下缺血，表现为典型或不典型心绞痛。

心肌缺血多重机制

收缩期二尖瓣前叶前向运动（SAM现象）与室间隔接触，造成左室流出道血流加