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《妇科肿瘤遗传咨询指南（2025版）》解读

[摘要]遗传因素对妇科肿瘤的发生发展有关键作用。遗传性妇科肿瘤综合征

(HGCS)是胚系致病性突变引发的癌症易感性疾病，占每年所有新发恶性肿瘤的

5%~10%，存在早发病、多原发肿瘤、家族聚集、常染色体显性遗传等特点，不仅

会提高卵巢癌、子宫内膜癌等妇科恶性肿瘤的患病风险，还会影响患者生育力与

后代健康。遗传咨询是HGCS管理的核心环节，可通过家族谱系分析、风险分层

评估、基因检测结果解读识别高风险人群，制订包含筛查与预防的个体化干预方

案，已被证实可降低相关癌症发病率与特异性死亡率。中华医学会妇科肿瘤学分

会组织