孕妇产前筛查专家讲座.pptVIP

产前筛查概述产前筛查是指经过经济、简便和较少创伤检测方法,从孕妇群体中发觉怀有一些先天缺点胎儿高危孕妇,进而行产前诊疗,以最大程度降低异常胎儿出生。当前所说产前筛查通常是指母血清产前筛查。孕妇产前筛查专家讲座第1页

产前筛查及诊疗目标疾病开放性神经管畸形（ONTD)唐氏综合征（DS)18三体综合征孕妇产前筛查专家讲座第2页

开放性神经管畸形（ONTD)是神经管闭合异常造成无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为2~6‰胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾与孕妇叶酸、B族维生素缺乏相关亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR)677C→T突变造成酶活性降低相关孕妇产前筛查专家讲座第3页

产前筛查－唐氏综合征、

18三体综合征唐氏综合征又称先天愚型”，病因是多了一条21号染色体。18三体综合征，病因是多了一条18号染色体。孕妇产前筛查专家讲座第4页

唐氏综合征染色体核型孕妇产前筛查专家讲座第5页

唐氏综合征(DS)DS出生发生率1/600~1/800临床表现智力低下生长发育迟缓多发畸形孕妇产前筛查专家讲座第6页

唐氏综合征遗传病理减数分裂错误在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占94.5%有丝分裂错误胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占5.5%由染色体易位携带者作为父母传递给下一代，约占1%孕妇产前筛查专家讲座第7