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妇科肿瘤BRCA基因检测专家共识（2026）

检测适用人群与临床获益

BRCA基因检测的临床价值高度依赖适配人群与检测时机的精准匹配，非适应证检测不仅浪费医疗资源，更可能因结果偏差误导诊疗决策、引发不必要的医疗干预。本共识基于中国妇科肿瘤人群的多中心队列数据、国内外高级别循证医学证据，结合国内医疗资源可及性，将检测人群分为四类并明确推荐等级：

强制检测人群（1类推荐，专家一致同意）：所有经病理确诊的上皮性卵巢癌（含输卵管癌、原发性腹膜癌，epithelialovariancancer,EOC）患者，无论病理亚型、FIGO分期、家族史、年龄，必须在病理确诊后72小时内开具BRCA1/2胚系+体系联合检测申请，确保在首次治疗方案制定前（即术后/新辅助治疗后启动维持治疗前）获得检测结果。依据为SOLO-1、PRIMA等研究的5年随访数据：BRCA致病性突变的晚期EOC患者一线接受PARP抑制剂维持治疗，总生存期（overallsurvival,OS）较安慰剂组提升18%，无进展生存期（progression-freesurvival,PFS）获益超过4年。

推荐检测人群（2类推荐，多数专家同意）：经病理确诊的子宫内膜浆液性癌、子宫癌肉瘤、高级别子宫内膜样癌（pMMR型）患者；有明确卵巢癌/乳腺癌家族史（≥2名一级亲属患病，或1名一级亲属在50岁前患病）的子宫内膜癌、宫颈癌患