转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识PPT课件.pptxVIP

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识

目录

02

诊断标准

01

背景与概述

03

诊断方法

04

治疗原则

05

具体治疗干预

06

随访与共识建议

背景与概述

01

疾病定义与病理机制

异常蛋白沉积

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）是由于错误折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）在心肌组织沉积，导致心脏结构和功能异常的进行性疾病。

遗传与非遗传分型

分为遗传型（ATTRm）和野生型（ATTRwt），前者由TTR基因突变引起，后者与年龄相关，无明确遗传背景。

病理生理影响

沉积的淀粉样纤维引发心肌肥厚、僵硬及舒张功能障碍，最终导致心力衰竭和心律失常。

分子机制

TTR四聚体解离为单体后错误折叠，形成淀粉样纤维，激活炎症反应和氧化应激，加速组织损伤。

流行病学特征

年龄与性别差异

ATTRwt多见于70岁以上男性，ATTRm发病年龄较早（50-60岁），与遗传模式相关。

以右心衰竭为主，表现为下肢水肿、腹水及疲劳，左心受累时可出现呼吸困难。

心力衰竭症状

临床表现分类

房颤、传导阻滞（如高度房室传导阻滞）常见，与淀粉样沉积干扰心脏电活动有关。

心律失常

周围神经病变（ATTRm典型）、腕管综合征或玻璃体混浊，可能早于心脏症状出现。

非心脏表现

超声心动图显示心室壁增厚伴低电压，心脏磁共振可见延迟钆增强，具有诊断价值。

影像学特征

诊断标准

02

临床诊断标准

心脏特