X连锁无丙种球蛋白血症PPT.pptxVIP

X连锁无丙种球蛋白血症：从BTK缺陷到免疫重建汇报人：1mj106pa

内容导览01疾病认知概念界定、流行病学与疾病负担02发病机制BTK基因突变与B细胞发育停滞03临床诊断临床表现、三步诊断法与鉴别04治疗策略免疫球蛋白替代与移植突破05前沿展望HSCT研究与基因治疗前景

疾病认知01

XLA疾病概览与流行病学负担XLA又称Bruton病，1952年首次报道，为人类最早发现的原发性免疫缺陷病之一；因BTK基因突变导致B细胞发育障碍，2018年纳入第一批罕见病目录，就诊儿科/免疫科美国XLA患者登记处1/379000活产婴儿（男性约1/190000）《褚福棠实用儿科学》第8版1/200000国