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基因检测在遗传性眼底病诊断中的应用

一、遗传性眼底病概述

遗传性眼底病又称遗传性视网膜疾病（IRDs），是一组由基因变异引发的、以视网膜结构和功能异常为核心的遗传性致盲眼病，也是儿童及青壮年不可逆视力损伤的首要病因之一。该类疾病具有高度遗传异质性和表型多样性，遗传模式涵盖常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传及线粒体遗传等多种类型，其中常染色体隐性遗传最为常见。

临床常见疾病包括视网膜色素变性、家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、视神经萎缩、黄斑营养不良、先天性黑朦等。传统眼底检查、眼底荧光造影、电生理检查等临床手段，仅能根据眼部形态和功能异常做出表型诊断，难以区分临床表现相似的不同病种，无法明确致病根源，且难以预判疾病进展速度和预后，对早期、隐匿性及不典型病例的诊断局限性极大，而基因检测可从分子层面实现精准确诊，突破传统诊疗瓶颈。

二、主流基因检测技术及临床适配性

随着分子诊断技术迭代升级，遗传性眼底病的基因检测已形成分层诊疗体系，不同技术各有优劣，临床根据病例特征、筛查需求精准选用，核心技术如下：

1.一代测序（Sanger测序）

作为经典基因检测技术，其测序精准度高、操作简便、成本较低，是基因变异验证的金标准。临床主要用于定点筛查和家系验证，针对临床高度疑似、已知高频致病基因的典型病例，如疑似常染色体显性视神经萎缩可优先筛查OPA1基因。但该技术仅能单基因、